[e-헬스] "아들아 미안하다"…가족성 고콜레스테롤혈증 주의

가족성 고콜레스테롤혈증(Familial Hypercholesterolemia, FH)은 침묵의 살인자로 불릴 만큼 건강에 악영향을 끼치는 유전 질환이다. 뚜렷한 징후 없이 찾아와 심뇌혈관 질환 등의 발병을 부추기기 때문이다. 콜레스테롤이란 체내에서 다양한 역할을 수행하는 스테로이드 계열의 유기 물질을 말한다. 특히 세포막, 신경세포 수초, 지단백 등을 구성하는 필수 성분으로 중요한 역할을 담당하고 있다. 혈중 콜레스테롤은 저밀도지단백 콜레스테롤(Low-Density Lipoprotein Cholesterol, LDL), 고밀도지단백(High-Density Lipoprotein Cholesterol, HDL) 등 두 가지 형태로 존재한다. 이러한 콜레스테롤은 체내에서 과반 이상 생성되고 나머지는 식품을 통해 섭취된다. HDL 콜레스테롤은 혈중 지질을 간으로 운반하는 임무를 수행한다. 반면 LDL 콜레스테롤은 체내 세포에 지질을 전달하는 역할을 담당한다. 즉, HDL은 지질을 버리는 역할을, LDL은 지방을 축적시키는 역할을 수행하는 것이다. 문제는 두 가지의 콜레스테롤의 균형이 어떠한 이유로 무너질 경우다. LDL 콜레스테롤의 수치가 지나치게 높을 경우 동맥경화, 고혈압 등 성인병 및 심혈관계 질환 발병을 초래할 수 있다. 지질을 세포에 전달하는 과정이 반복돼 혈관벽에 계속 쌓여 이상지질혈증을 부추기는 것이다. 가족성 고콜레스테롤혈증은 콜레스테롤 제거 임무를 맡은 유전자가 돌연변이를 일으켜 제 기능을 발휘하지 못해 나타나는 것이 특징이다. 이로 인해 콜레스테롤이 체내에 계속 축적되는 원리다. 부모 중 한쪽이 가족성 고콜레스테롤혈증 질환을 앓고 있다면 2분의 1 확률로 자녀에게 유전될 수 있다. 가족 중 누군가 콜레스테롤이 높거나 심장질환 경험이 있다면 조기에 검사를 시행하는 것이 바람직하다. 혈중 콜레스테롤 수치를 검사하는 방법으로 콜레스테롤 4종 검사가 있다. 4종은 총콜레스테롤, 중성지방, HDL-콜레스테롤, LDL-콜레스테롤 검사를 의미하는데 이 가운데 하나라도 정상 범위를 벗어난다면 이상지질혈증으로 진단한다. 이상지질혈증은 고콜레스테롤혈증, 고중성지방혈증, 고지혈증 등을 포괄하는 개념이다. 주의할 점은 미세한 크기의 SD LDL(Small Dense LDL) 콜레스테롤 수치도 파악해야 한다는 것이다. 크기가 작은 콜레스테롤은 혈관 안쪽을 깊숙이 침투하여 혈관 건강을 위협한다. 검사키트로 혈장 내 SD LDL 콜레스테롤 수치를 정량 검사할 수 있는 만큼 검진 시 해당 항목이 포함돼 있는지 여부를 꼼꼼히 살펴야 한다. (도움말= 정한샘내과) 출처 : ehealth@e-healthnews.com